Dünyada 49’uncu hadise Başakşehir Çam ve Sakura Kent Hastanesi’nde tedavi edildi

0
487

Dünyada 49’uncu hadise Başakşehir Çam ve Sakura Kent Hastanesi‘nde tedavi edildi

İSTANBUL – Dünyada 49’uncu hadise olan Biyotin-Tiamin-Duyarlı Bazal Gangliyon hastası Başakşehir Çam ve Sakura Kent Hastanesi’nde tedavi edildi. 4 yaşındaki Cud’u tedavi eden Prof. Dr. İhsan Kafadar, “Cud bize geldiğinde şuuru kapalıydı, saldırgandı ve tekrarlayan, durmayan nöbetleri vardı. Şuan ise yürüyebiliyor, konuşabiliyor, etraftaki bağlantısı ve ilgisi giderek artıyor” dedi.

Suriyeli 4 yaşındaki Cud Elmustafa’ya ender görülen nörolojik bir hastalık teşhisi kondu. Biyotin-Tiamin-Duyarlı Bazal Gangliyon hastalığına yakalan Cud, Başakşehir Çam ve Sakura Kent Hastanesi’nde tedavi edildi. B1 ve B7 vitaminlerine hassas beyin hastalığı olan ve dünyada 49’uncu hadiseyi tedavi eden Nöroloji Uzmanı Prof. Dr. İhsan Kafadar, hastalık hakkında bilgi verdi. Kafadar, hastalığın makûs beslenenlerde, pirinç yiyenlerde, Çinlilerde ve Afrikalılarda olabileceğini belirtti. Cud’un tedaviye çok âlâ karşılık verdiğini de söyleyen Kafadar, teşhis koyduktan sonra vefattan kurtardıklarını lisana getirdi. Öte yandan ilerleyen vakitlerde tedaviye karşılığının kısıtlı olabileceği ve yıllar içinde takip edeceklerini de tabir etti.

“Tanı koymamız ile hayatına dokunabildik”

Cud’un tedavi sürecini anlatan Başakşehir Çam ve Sakura Kent Hastanesi Nöroloji Kliniği İdari Sorumlusu ve Eğitim Koordinatörü Prof. Dr. İhsan Kafadar, “Cud’un hastalığı, biotin ve thiamine hassas bazal ganglion olarak isimlendiriliyor. Anlaşılabilir hali ile şöyle söylersem, B1 ve B7 vitaminlerine hassas beyin hastalığı diye kısaca adlandırabilirim. Bu hastalığın bizim için özelliği şu, çocuk nörolojide son yıllarda hastalık alanında kıymetli gelişmeler oldu. Bunlardan bir tanesi herkesin bildiği SMA hastaları, öbürleri Limbik Ensefalitlerdi. Cud’a teşhis koymamız ile hayatına dokunabildiğimiz ve mevtten kurtarabildiğimiz bir çocuk. Bu hastalık B1 vitamini eksikliği, Beriberi olarak halk ortasında bilinir. Bunun yaş yahut kuru tipi vardır, ekseriyetle beslenme ile alakalıdır. Bilhassa pirinç yiyenlerde olur, Çinlilerde olabilir, makus beslenme ile olur, Afrikalılar da olabilir. Ancak Cud’un hastalığı thiamine ve biotin metabolizması bozukluğuna bağlı olarak beynin çekirdek kısmı dediğimiz bazal ganglionlardaki işlev bozukluğu ve buna bağlı olarak beynin işlev bozukluğuyla karşımıza çıkıyor. Klinik olarak ne görüyoruz saldırganlık, yutma zahmeti, nöbetler, beyin ödemi, durdurulamayan ve giderek artan agresyonlar ve devamında da teneffüs yetmezliği ile mevtle karşılaşılabiliniyor” diye konuştu.

“B1 ve B7 hassas beynin bazal ganglion bölgesinin hastalığını tespit ettik”

Hastalığın 3 ana tipi olduğunu söyleyen Kafadar, “Özellikle yeni doğan devirlerde karşımıza çıkanlar nöbetlerle yani havale ile karşımıza çıkarken, daha sık karşılaştığımız 3-10 yaş altında olanlar bu dediğim tablo ile çıkıyorlar. Erişkin periyodunda de bu üslup gibisi bulgularla karşılaşabiliyoruz. Cud bize geldiğinde şuuru kapalıydı, saldırgan hareketleri vardı, tekrarlayan durmayan nöbetleri vardı. Çekilen grafilerinde ve yapılan göz muayenesinde yaygın beyin ödemi tespit edilmişti. Yapılan araştırmalarımız sonucunda, B1 ve B7 hassas beynin bazal ganglion bölgesinin hastalığını tespit ettik. Ona uygun tedaviyi yüksek doz olarak uyguladık. Uygulamaya takibinde cevap vermeye başladı. Cud şuan yürüyebiliyor, konuşabiliyor, etraftaki irtibatı ve ilgisi giderek artmakta ve daha da düzgüne gideceğini umuyoruz. Genetik geçiş olduğu için kardeşlerinde olabilir ve kardeşlerine taşıyıcı olabilir. ya da ilerleyen yıllarda tedaviye cevabı kısıtlı olabilir. Şuan çok âlâ karşılık verdi ancak yıllar içinde takip edip göreceğiz” dedi.

“Şuan ki durumu pek güzel”

Ailecek memnun olduklarını lisana getiren Cud’un babası Şakir Elmustafa, “4 yaşında kendisi, Elazığ’da hastaneye gittik. Bu süreçte analiz istediler. Lakin hastalığın cinsini bulamadılar. Çocuğun durumu ağırlaşınca buraya getirdik. Acil kısmından girerek İhsan hoca kendisini muayene etti. Analizlerini istediler ondan sonra bu türlü bir hadisenin olduğunu öğrendik. Şuan çok düzgün bir durumda annesi de pek memnun evvelki durumu ile mukayese edildiğinde çocuğun durumu çok berbattı daha evvel Suriyeli ve başka tabiplere gidiyorduk lakin analiz isteseler de rastgele bir sonuç çıkmıyordu. Kaldığımız yerde devam ediyorduk ta ki buraya gelene kadar şuan ki durumu elhamdülillah pek güzel” sözlerini kullandı.

(Sİ- MB-HK-

Kaynak: İhlas Haber Ajansı / SÜMEYYE İNAL

CEVAP VER

Lütfen yorum alanını boş bırakmayın
Lütfen adınızı belirtiniz